【罕见病免费筛查】青岛内分泌糖尿病医院征集内分泌代谢遗传罕见病基因检测患者项目启动

2025-07-30 14:23 大众报业·九州体育阅读 (18806) 扫描到手机

全球罕见病患者平均经历5-10年才能被确诊，中国患者因医疗资源分布不均，确诊周期更长，由于我国县域医院基因检测可及性不足20%，基层医生接触罕见病概率低于0.1%。患者需在“合适医院、合适医生、合适时间、合适检查”的多重巧合下才能确诊，其难度堪比“医学版大海捞针”。因此，关于“罕见病是否真的罕见，还是源于医学认知局限与诊断技术不足而未被充分识别”的观点，正受到越来越多的关注。

而在罕见病中，内分泌代谢遗传罕见病总患者数庞大，常表现为多系统代谢紊乱（糖、脂、钙磷等）、生长发育异常/性腺功能障碍，基因检测是确诊金标准，但费用高昂阻碍诊断。

鉴于此，青岛内分泌糖尿病医院联合河南省罕见病重点实验室针对内分泌代谢遗传罕见病开展罕见病基因检测项目，征集患者入组。若您或家人存在以下不明原因的血糖异常、骨代谢紊乱、性发育障碍,顽固性高血压/脂代谢异常通过常规治疗无效，家族性出现的生长发育异常、特殊面容，辗转多家医院未确诊的内分泌代谢疑难病症，都可以联系医院，为诊断困境中的患者点亮希望之光。

以下为青岛内分泌糖尿病医院重点研究的一些病种：

罕见病是真的罕见，还是缺少发现的眼睛？

接下来，青岛内分泌糖尿病医院将会面向特定人群陆续开展相关临床观察项目（满足条件的医院T积分患者有机会优先参与入组）。